AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传可能会

全都线粒体DNA涉及对生殖DNA之前30亿个碱基的统计分析，是一项先进的生物新科技，这项新科技将迎来预测和持续性营养不良的先驱者。然而，对健康许多人使用线粒体DNA是有争议性的，因为没有人人仅仅都确切不具备稀有基因型病不太可能的基因突变以及高血压和他们的医师将如何应对这些不太可能。在斯坦福大讲授病理院研究课题员6年底26日公研发表的一篇新撰文之前，通报了NIH资助的MedSeq工程建设的研究课题结果，MedSeq工程建设是一个涵盖医师和高血压的随机病理试验，旨在研发合理的程序来传达DNA结果。在MedSeq工程建设之前，100名健康生殖及其初级健康医师作准备并随机三组，一半做全都线粒体DNA，一半尚未做全都部基因DNA。研究员统计分析了每个DNA高血压近百5000个与稀有基因型病症关的的基因，仅限于病理基因型讲授，分子基因型讲授，初级健康，讲授和法律在内的许多不同讲授科的研究课题者一同作准备了结果统计分析。研究课题医护人员发现，在随机做线粒体DNA的50名健康初级健康高血压之前，有11名（22％）装载预计亦会导致以前尚未就诊的相像营养不良的基因型基因突变。其之前两名高血压被认为不具备潜在的体征或症状，仅限于一名装载不太可能惹来眼底营养不良突变（专指眼底白斑病）的高血压。这个医护医护人员知道他在弱光条件下看事物很困难，但没有人考虑到他的视力问题有基因型因素的不太不太可能。另一名高血压被发现的基因型基因突变与斑驳卟啉症关的联，研究课题结果暗示了高血压和家人的幽灵皮疹和雨天一般来说。其他九名作准备者不不具备基因型营养不良不太可能。例如，两名高血压有与心律异常关的的基因突变，但是心脏病的检查和长时间。不太可能，但不能负责任，他们将来亦会出新现心脏问题。工程建设总裁兼执行官Jason Vassy说：“对健康生殖进行全都线粒体DNA给予了批在，即只有某些基因基因突变亦会对健康造成确实影响。 这项研究课题共享了一些令人信服的证据，我们可以培训初级健康共享者适当地管理高血压的DNA结果。”初级健康医师在研究课题开始时做了六个小时的培训，了解如何向做DNA的生殖暗示一页专门设计的线粒体正式版。与基因型研究员进行咨询是可取的，但不是必需的。初级健康医师可以根据自己的断定来了解DNA生殖的可能会。分子病理麻省理工学院处长Heidi Rehm耶鲁大学和指导线粒体统计分析的研究课题医护人员Heidi Rehm耶鲁大学反驳：“我们惊奇地看到表观健康的生殖也装载着相像基因型营养不良的基因突变不太可能。我们发现据估计有五分之一的样本许多人装载致病基因突变，这说明了我们普通许多人患相像营养不良的不太可能不太可能远高于以前所可疑的。”然而，装载其之前一种基因突变的生殖最终前提亦会持续发展视作营养不良，这一点并不一定仅仅都清楚。此外，研究课题医护人员比较了两组作准备者，发现做线粒体DNA的高血压并没有人平庸出新较差的恐惧程度。 相反，他们做了格外多的医疗检查和，并在做其DNA结果后的六个年底内不等增加了350多美元的医疗健康款项。本研究课题之前小样本量的经济发展差异无统计讲授普遍性。MedSeq工程建设核查医护人员反驳，由于样本量较大，因此研究课题结果应谨慎暗示，因为该研究课题是在一个讲授术医疗之前心进行的，那些高血压和初级健康医师都不能代表一般许多人。他们还强调，装载基因型不太可能上面并不一定理论上医护医护人员有或一定亦会持续发展该营养不良。在健康许多人之前发现这些不太可能徽章前提一定会亦会共享健康益处，或将亦会产生可能会的检测和原先程序以造成格外多的危害，都是很关键因素的待属实的问题。斯坦福大讲授病理院的病理教授兼资深所作Robert C. Green耶鲁大学强调：“全都线粒体DNA和其他病理新科技在日常病理实践之前的融合不具备十分很棒的前景，同时不具备预测和持续性营养不良的商业价值。但是，我们能够设计格外多的实验以格外好的统计分析结果，如MedSeq工程建设，能够扩大样本量，并在格外长的时间内整理结果，以显示线粒体病理的全都部商业价值。”原始出新处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188